این بیماری VEXAS نام دارد و با حملات مکرر التهاب مشخص می‌شود؛ التهابی که در اثر حمله‌ی نابجای سیستم ایمنی به سلول‌های خودی ایجاد می‌شود.

به‌گزارش انتخاب و به نقل از HealthDay News؛ بیشتر مردم جهش‌های ژنی را چیزی می‌دانند که از هنگام تولد وجود دارد. اما ژن‌ها می‌توانند در طول زندگی نیز تغییر کنند و گاهی همین تغییرات باعث بیماری می‌شوند.

دانشمندان اخیراً بیماری جدیدی کشف کرده‌اند که درست به همین شکل در میانسالی آغاز می‌شود.

این بیماری VEXAS نام دارد و با حملات مکرر التهاب مشخص می‌شود؛ التهابی که در اثر حمله‌ی نابجای سیستم ایمنی به سلول‌های خودی ایجاد می‌شود.

دکتر «دیوید بک»، متخصص ژنتیک دانشگاه نیویورک و یکی از اعضای تیم کاشف VEXAS گفت:

«بخشی از روند طبیعی پیری این است که تمام سلول‌های ما دچار جهش‌هایی می‌شوند. این همان فرسایش و استهلاک طبیعی سلول‌ها با گذر عمر است.»

جهش اکتسابی؛ نه ارثی

نوع جهشی که باعث VEXAS می‌شود، جهش اکتسابی است؛ یعنی از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. این نوع جهش‌ها در طول زندگی ایجاد می‌شوند و قرار گرفتن در معرض پرتوها یا مواد شیمیایی ممکن است در بروز آن نقش داشته باشد.

دانشمندان تازه در آغاز راه شناخت علل زمینه‌ای VEXAS و روش‌های درمان آن هستند. مبتلایان ممکن است تب، بثورات پوستی یا خستگی را تجربه کنند. گاهی بیماری مغز استخوان و خون را درگیر می‌کند و گاهی اعضای مختلف بدن را.

مقصر اصلی: تغییرات در ژنی به نام UBA1 در سلول‌های خونی قرمز.

چرا مردان بیشتر در معرض خطرند؟

زنان دو نسخه از ژن UBA1 دارند، اما مردان فقط یک نسخه. بنابراین، بروز جهش در تنها نسخه‌ی مردان خطر ابتلا به VEXAS را دوچندان می‌کند. در زنان، باید هر دو نسخه دچار جهش شوند تا بیماری رخ دهد.

ژن UBA1 دستورالعمل ساخت آنزیمی کلیدی را در خود دارد؛ آنزیمی که پروتئین‌های آسیب‌دیده یا غیرضروری را برای حذف از بدن علامت‌گذاری می‌کند.

وقتی این ژن دچار جهش شود، آنزیم دچار اختلال می‌شود و همین می‌تواند زنجیره‌ای از واکنش‌ها را آغاز کند که سیستم ایمنی بدن را فعال کرده و باعث التهاب شود.

شیوع VEXAS

تیم دکتر بک تخمین زده است:

• حدود ۱ نفر در هر ۱۳,۶۰۰ نفر دارای جهش‌هایی هستند که می‌توانند موجب VEXAS شوند.

• در میان افراد بالای ۵۰ سال: ۱ نفر از هر ۸,۰۰۰ نفر.

• در میان مردان: ۱ نفر از هر ۴,۰۰۰ نفر.

تشخیص این بیماری با آزمایش جهش‌های ژن UBA1 امکان‌پذیر است.

علائم VEXAS

• خستگی شدید

• درد، تورم و قرمزی بینی و گوش‌ها

• بثورات پوستی مکرر و دردناک

• لخته‌های خونی و التهاب رگ‌ها

• التهاب ریه (همراه با تنگی نفس و سرفه)

• کم‌خونی

• کاهش تعداد پلاکت‌ها و گلبول‌های سفید

• نتایج غیرطبیعی در نمونه‌برداری مغز استخوان

درمان‌های در دست بررسی

پژوهشگران هنوز در حال یافتن بهترین روش درمان برای این بیماری تازه‌کشف‌شده هستند.

• کورتیکواستروئیدها یا داروهای دیگری که پاسخ ایمنی بدن را مهار می‌کنند، می‌توانند التهاب را کاهش دهند.

• داروهای مورد استفاده برای برخی سرطان‌های خونی نیز در حال بررسی برای درمان اثرات VEXAS بر خون و مغز استخوان هستند.

• مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH) در حال جذب داوطلبان برای کارآزمایی بالینی پیوند مغز استخوان به‌عنوان روشی احتمالی برای درمان سندرم VEXAS است.

هنوز در ابتدای راه شناخت بیماری

دکتر بک گفت:

«ما هنوز در حال یادگیری درباره‌ی این بیماری هستیم. این اختلال فقط در چند سال اخیر شناسایی شده است. بنابراین کارهای بسیاری باید انجام شود.»